Thomas Kiss
Professeur Associé Université de Montréal, Hématologue, Hôpital Maisonneuve Rosemont
Dr. Chris Patriquin
Hématologue, Clinicien Chercheur, University Health Network & Professeur Adjoint de Médecine, L’Université de Toronto
Cindy Anthony
Directrice Exécutive, AAMAC
Bien que rare, cette maladie du sang peut être fatale si elle n’est pas traitée. C’est pourquoi la sensibilisation est si importante.
Zach Cressman, âgé de 20 ans, est un étudiant en aviation qui vit dans le sud-ouest de l’Ontario. Un jour de février 2015, à l’âge de 12 ans, il a été renvoyé de l’école après avoir participé à un test d’éducation physique. « J’avais obtenu la moitié de mes résultats habituels et mon professeur d’éducation physique était inquiet », se souvient Zach.
Sa famille l’a emmené chez le médecin, qui lui a demandé de faire des analyses de sang. Plus tard dans la soirée, le médecin de famille a appelé les parents de Zach pour leur demander de l’emmener immédiatement à l’hôpital. Là, Zach a reçu plusieurs transfusions, avant d’être envoyé le lendemain au London Health Sciences Centre à London, en Ontario, pour des examens complémentaires. Le diagnostic est celui d’une anémie aplasique (AA), une maladie acquise de la moelle osseuse où la production de cellules sanguines est considérablement réduite. Zach a passé un an au LHSC pour un traitement jusqu’à ce que son état se stabilise, revenant tous les six mois pour un suivi. Lors de l’une de ces visites de suivi, les médecins ont découvert que Zach était atteint d’hémoglobinurie paroxymale nocturne (HPN).
Une anomalie des cellules souches du sang
« L’HPN est une maladie hématologique rare, causée par une mutation génétique acquise », explique le Dr Thomas Kiss, professeur associé Université de Montréal, hématologue, Hôpital Maisonneuve Rosemont. « Cette mutation entraîne la perte d’une couche protectrice sur les cellules sanguines du patient et l’activation incontrôlée d’une partie du système immunitaire appelée complément », explique-t-il.
Bien que l’âge médian soit d’environ 40 ans, l’HPN peut survenir chez des personnes de tout âge, y compris des personnes aussi jeunes que Zach. « Il existe un lien étroit entre l’AA et l’HPN, mais de nombreux patients atteints d’AA ont un petit clone de moelle osseuse qui ne nécessite généralement pas de traitement autre que la surveillance pour s’assurer qu’il n’y a pas d’évolution vers une HPN hémolytique active », explique le Dr Patriquin, hématologue, clinicien chercheur, University Health Network et professeur adjoint de médecine à l’Université de Toronto. Ce fut heureusement le cas de Zach. Cependant, les patients atteints d’HPN à gros clones courent le risque de développer une thrombose et des caillots sanguins graves et potentiellement mortels dans tout le corps s’ils ne sont pas diagnostiqués et traités.
Signes et symptômes
Obtenir un diagnostic d’HPN est un défi. « Les patients atteints d’HPN présentent souvent des symptômes qui peuvent être causés par d’autres pathologies plus courantes, comme la fatigue, l’essoufflement, les difficultés de déglutition, les douleurs thoraciques ou abdominales et les urines foncées », explique le Dr Kiss.
Le diagnostic est posé grâce à un simple test sanguin appelé cytométrie de flux. « La cytométrie est un test sanguin qui permet de déterminer le nombre de globules blancs et rouges dépourvus de leur couche protectrice », explique le Dr Kiss. « Les résultats sont donnés en pourcentage et correspondent au pourcentage de cellules sanguines touchées par la maladie », explique-t-il.
Ressources et soutien disponibles
Grâce à un traitement ciblé, les personnes atteintes de d’HPN peuvent mener une vie pleine et productive. Et grâce à de nouvelles thérapies en phase finale d’essai clinique ou récemment approuvées, le pronostic est encore plus positif.
Des aides aux patients sont également disponibles. L’une d’entre elles est l’Association canadienne de l’anémie aplasique et de la myélodysplasie (AAMAC). L’AAMAC soutient les personnes atteintes de maladies de la moelle osseuse, y compris l’HPN , par le biais de groupes de soutien en ligne, de ressources imprimées et en ligne, et d’un soutien individuel par les pairs. « Nous les encourageons à nous contacter », déclare Cindy Anthony, directrice exécutive de l’AAMAC. « Il est essentiel pour ces patients de disposer d’informations sur la manière de gérer leur maladie et sur les traitements les plus récents, ainsi que d’une personne à qui parler de leurs préoccupations ».
L’AAMAC s’efforce également de sensibiliser le public à l’HPN, ce que le Dr Kiss considère comme essentiel. « L’HPN est une maladie rare dont la mortalité et la morbidité sont élevées. Pour le bien de nos patients, nous devons sensibiliser la communauté médicale et le grand public à cette maladie afin de faciliter un diagnostic et un traitement rapides des patients », déclare le Dr Kiss.
Parlez-en à votre médecin si vous remarquez les symptômes décrits ou apprenez-en davantage en visitant le site aamac.ca/fr/.
Cet article a été rendu possible grâce au soutient sans restriction d’Alexion Pharma Canada.