Dr Mark S. Freedman
Directeur de l’unité de recherche sur la sclérose en plaques, L’Hôpital d’Ottawa
En 2009, Jennifer van Amerom avait 27 ans. Elle était en bonne santé et planifiait son mariage au Mexique avec beaucoup d’enthousiasme. Il était impossible pour elle de savoir qu’une maladie rare du cerveau et de la colonne vertébrale l’attendait dans les coulisses pour tout mettre en désordre.
Un jour, je suis allée au travail à pied et j’ai passé la journée à mon bureau, puis quand je me suis levé, j’avais perdu toute sensation dans le bas de mon corps », raconte Jennifer. « Je suis allée aux urgences et ils m’ont dit en gros que je ne marcherais plus jamais. Cela m’a fait un coup de fouet total de ne plus pouvoir planifier mon mariage et de ne plus être sûre de pouvoir marcher physiquement dans l’allée ».
Lentement, après des mois de physiothérapie, Jennifer a retrouvé la capacité de marcher et a fini par marcher dans l’allée. Mais, en janvier de la même année, elle a eu une deuxième attaque et a complètement perdu la vision de son œil gauche. C’est alors qu’on lui a diagnostiqué un trouble du spectre de la neuromyélite optique (NMOSD), une affection qui ne touche que quelques milliers de personnes au Canada.
Un mauvais diagnostic entraîne un mauvais traitement
La maladie, que l’on croyait à l’origine être une forme de sclérose en plaques (SP), est connue depuis environ un siècle. « Il s’agit en fait d’une maladie très différente de la sclérose en plaques », explique le Dr Mark S. Freedman, directeur de l’unité de recherche sur la sclérose en plaques de l’hôpital d’Ottawa. « Les deux causent une névrite optique et ce qui ressemble à des lésions démyélinisantes, mais la cause et la pathologie sont très différentes. Il est important que les médecins soient conscients du NMOSD afin de pouvoir les différencier, car de nombreux traitements efficaces contre la SP aggravent en fait le NMOSD ».
La SP est une maladie largement manifestée par les cellules T de l’organisme, tandis que le NMOSD est médié par des anticorps spécifiques à la maladie. Ceux-ci activent des molécules protéiques appelées « complément » qui entraînent la mort cellulaire, l’inflammation et la démyélinisation. « L’anticorps généré dans les NMOSD stimule les molécules du complément à se rassembler et à former ce qui est essentiellement une bombe », explique le Dr Freedman. « Cette bombe, s’introduit ensuite dans les canaux d’eau du cerveau et y fait des trous dans les cellules. Cela provoque une excitation du système immunitaire et une réponse immunitaire destructrice ».
Jusqu’à très récemment, aucune thérapie spécifique n’était approuvée pour le NMOSD au Canada, mais cela commence à changer. « Heureusement, nous disposons maintenant d’une thérapie ciblée contre le complément qui peut réduire les taux d’attaque jusqu’à 94 % », explique le Dr Freedman. « Si les NMOSD sont diagnostiqués de façon précoce et urgente, comme cela devrait être le cas, ils sont maintenant très faciles à traiter. Le résultat final de laisser cette maladie sans traitement est dévastateur et finit par coûter très cher au système de santé ».
Aujourd’hui, Jennifer, la première patiente canadienne atteinte d’un NMOSD à avoir réussi sa grossesse, a récemment commencé à suivre l’un de ces nouveaux traitements. En sa qualité d’ambassadrice des patients pour la Fondation Sumaira, elle s’emploie aujourd’hui à sensibiliser le public à cette maladie rare. « Je sais qu’une meilleure sensibilisation à cette maladie peut sauver des vies », dit-elle, « d’autant plus que nous apprenons combien de personnes ont souffert avec des diagnostics erronés et des traitements incorrects ».
Cet article a été rendu possible grâce au soutien sans restriction d’Alexion Pharma Canada.